הבדל מפתח – מוטציה של Missense vs Nonsense
DNA נתון כל הזמן לשינויים עקב גורמים שונים כולל מקור פנימי וסביבתי. נזקי DNA ומוטציות הם שני שינויים כאלה המתרחשים ב-DNA. מוטציה מוגדרת כשינוי בסיס ברצף ה-DNA. לא ניתן לזהות ולתקן מוטציות על ידי אנזימים. גנים שעברו מוטציה מביאים לרצפי חומצות אמינו שונים המייצרים מוצרי חלבון שגויים. מוטציות נגרמות מהחדרת נוקלאוטידים, מחיקת נוקלאוטידים, היפוך נוקלאוטידים, שכפול נוקלאוטידים וסידור מחדש של נוקלאוטידים ב-DNA. מוטציות מקורן במהלך שכפול DNA או עקב גורמים סביבתיים שונים כגון אור UV, עשן סיגריות, קרינה וכו'.ישנם סוגים שונים של מוטציות כמו מוטציות נקודתיות, מוטציות של הסטת מסגרות, מוטציות חסרות, מוטציות שקטות ומוטציות שטויות. מוטציית Missense היא מוטציה נקודתית אשר מביאה להחלפה של חומצת אמינו שונה ברצף חומצות האמינו עקב שינוי של נוקלאוטיד בודד ברצף ה-mRNA. מוטציית נונסנס היא מוטציה נקודתית אשר גורמת למוצר חלבון קטום, לא שלם, שאינו מתפקד עקב החדרת קודון עצירה בטרם עת ברצף ה-mRNA המתועתק. ההבדל העיקרי בין מוטציה של missense ל-Nonsense הוא שמוטציית missense מחליפה חומצת אמינו שונה ברצף חומצות האמינו בעוד מוטציית שטות מציגה קודון עצור לרצף ה-mRNA.
מהי מוטציית Missense?
מוטציית Missense היא מוטציה נקודתית שבה נוקלאוטיד בודד משתנה כדי לגרום להחלפה של חומצת אמינו אחרת. במוטציה של missense, קודון עצור לא נוצר כדי לסיים סינתזה של רצף חומצות אמינו בדומה למוטציה שטות.
איור 01: מוטציית Missense
כאשר נוקלאוטיד אחד משתנה ברצף ה-DNA, הוא משנה את הקוד הגנטי של הגן. כאשר הוא מתעתק, ל-mRNA שנוצר יהיה קודון שונה (נוקלאוטיד משולש מה שמוביל לחומצת אמינו). הקודון המשתנה מביא לחומצת אמינו שונה. רצף חומצות האמינו שיתקבל יהיה שונה מרצף חומצות האמינו הייחודי עקב החלפת חומצת אמינו אחרת על ידי המוטציה.
מהי מוטציית נונסנס?
קודון עצירה הוא שלישיית נוקלאוטידים בתוך רצף ה-mRNA המאותת על סיום התרגום לחלבונים. בקוד גנטי סטנדרטי, ישנם שלושה קודוני עצירה שונים. הם UAG ('ענבר'), UAA ("אוקרה") ו-UGA ("אופל") ב-RNA.ב-DNA, שלושת קודוני העצירה הללו מתרחשים כ-TAG ("ענבר"), TAA ("אוקרה") ו-TGA ("אופל"). קודוני עצירה אלה ממוקמים נכון בסוף הקוד הגנטי של גן. לפיכך, הוא מייצר חלבון מלא מבלי להכניס שום הפרעה. מוטציות יכולות להכניס קודון עצירה בטרם עת לרצף mRNA. מוטציית נונסנס היא מוטציה נקודתית שמכניסה קודון עצירה מוקדם לרצף ה-mRNA. שינוי נוקלאוטיד בודד מוביל להחדרה של קודון עצור. כאשר קודון עצור מוכנס ללא צורך לרצף ה-mRNA, הוא מסיים את התרגום מבלי להשלים את כל התרגום. לפיכך, החלבון שנוצר מתקצר באופן חריג. לכל חלבון רצף חומצות אמינו ייחודי. שינויים נוקלאוטידים ברצף ה-DNA של הגן מביאים לחלבונים שונים שאינם מתפקדים או לא שלמים.
איור 01: מוטציית Missense
מוטציות שטויות יכולות לגרום למחלה גנטית על ידי פגיעה בגן האחראי לחלבון ספציפי. תלסמיה, ניוון שרירים דושן, סיסטיק פיברוזיס ותסמונת הרלר הן מספר מחלות גנטיות הנגרמות על ידי מוטציות שטויות.
מה הם קווי הדמיון בין מוטציית פספוס לשטות?
- מוטציות מיסנס ושטויות הן מוטציות נקודתיות הנגרמות עקב שינוי נוקלאוטיד בודד.
- שתי המוטציות מביאות לחלבונים שונים.
מה ההבדל בין מוטציה של Missense ו-Nonsense?
Missense vs Nonsense Mutation |
|
| מוטציית Missense היא מוטציה נקודתית הגורמת להחלפה של חומצת אמינו אחרת לרצף חומצות האמינו כתוצאה משינוי הנוקלאוטידים. | מוטציית שטות היא מוטציה נקודתית שמכניסה קודון עצירה מוקדם לרצף ה-mRNA כתוצאה משינוי נוקלאוטידים. |
| הקדמה של עצור קודון | |
| מוטציית Missense לא מציגה קודון עצירה. | מוטציית שטות מציגה קודון עצירה. |
| מוצר סופי | |
| מוטציית Missense גורמת לרצף חומצות אמינו שונה. | מוטציית שטות גורמת למוצר חלבון קצר יותר ולא גמור. |
| החלפה של חומצת אמינו אחרת | |
| מוטציית Missense מחליפה חומצת אמינו אחרת. | מוטציית שטות אינה מחליפה חומצת אמינו אחרת. |
סיכום – Missense vs Nonsense Mutation
מוטציות מיסנס ושטויות הן שני סוגים של מוטציות נקודתיות הגורמות לשינוי נוקלאוטיד בודד ברצף ה-DNA. מוטציית Missense מובילה להחלפה של חומצת אמינו שונה ברצף חומצות האמינו. מוטציית נונסנס מובילה להחדרת קודון עצירה בטרם עת לרצף ה-mRNA. זה ההבדל בין מוטציה לשטויות לשטויות.
הורד גרסת PDF של Missense vs Nonsense Mutation
ניתן להוריד את גרסת ה-PDF של מאמר זה ולהשתמש בה למטרות לא מקוונות לפי הערות ציטוט. אנא הורד את גרסת ה-PDF כאן ההבדל בין מוטציית Missense ו-Nonsense.
