ההבדל העיקרי בין פנילקטונוריה לגלקטוזמיה הוא שפנילקטונוריה נגרמת עקב הצטברות של חומצת אמינו בשם פנילאלנין באיברים שונים בגוף, בעוד שגלקטוזמיה נגרמת עקב הצטברות כימיקלים הקשורים לגלקטוז באיברים שונים של הגוף.
פנילקטונוריה וגלקטוזמיה הן שתי הפרעות מטבוליות תורשתיות. הפרעות מטבוליות תורשתיות מתייחסות לסוגים שונים של מצבים רפואיים הנגרמים על ידי פגמים גנטיים או מוטציות. לרוב, הם עוברים בתורשה משני ההורים ומפריעים לחילוף החומרים בגוף. מצבים אלה עשויים להיקרא גם שגיאות מולדות של חילוף החומרים.
מהי פנילקטונוריה?
פנילקטונוריה היא הפרעה מטבולית תורשתית נדירה. זה מתרחש עקב הצטברות של חומצת אמינו בשם פנילאלנין באיברים שונים בגוף. פנילקטונוריה נגרמת מפגם בגן (PAH) המקודד את האנזים הדרוש לפירוק פנילאלנין. ללא אנזים זה, הצטברות מסוכנת של חומצת אמינו זו מתרחשת כאשר האדם אוכל מזונות המכילים חלבון או אוכל אספרטיים (ממתיק רשמי). זה מוביל בסופו של דבר לבעיות רפואיות חמורות. במשך שארית חייהם, אנשים עם PKU (תינוקות, ילדים ומבוגרים) צריכים לעקוב אחר דיאטה המגבילה את הפנילאלנין. יתרה מכך, תינוקות בארצות הברית ובמדינות רבות אחרות עוברים בדיקה ל-PKU זמן קצר לאחר הלידה. זיהוי PKU בצורה הנכונה יכולה לסייע במניעת בעיות בריאות.
איור 01: פנילקטונוריה
PKU הסימנים והתסמינים עשויים להיות קלים או חמורים, והם כוללים ריח מעופש בנשימה, בעיות נוירולוגיות כגון התקפים, פריחות בעור, עור בהיר ועיניים כחולות, ראש קטן באופן חריג, היפראקטיביות, מוגבלות שכלית, עיכוב בעיות התפתחות, התנהגות, רגשיות וחברתיות והפרעות פסיכיאטריות. ניתן לאבחן מצב זה באמצעות היסטוריה משפחתית, בדיקות דם ובדיקות גנטיות. יתר על כן, דיאטה לכל החיים עם צריכה מוגבלת מאוד של חלבון, טיפול בחומצות אמינו ניטרליות ותרופות PKU כגון התרופה sapropterin (Kuvan) הן אפשרויות הטיפול עבור PKU.
מהי גלקטוזמיה?
גלקטוזמיה היא הפרעה מטבולית תורשתית נדירה המתרחשת עקב הצטברות כימיקלים הקשורים לגלקטוז באיברים שונים בגוף. זוהי שגיאה מולדת נדירה של חילוף החומרים המשפיעה על יכולתו של אדם לבצע חילוף חומרים כראוי של גלקטוז.גלקטוזמיה עוקבת אחר אופן התורשה האוטוזומלית רצסיבית, והיא נובעת מאנזים שאחראי לפירוק נאות של גלקטוז. הפרעה זו נגרמת על ידי מחסור באנזים הנקרא גלקטוז 1 פוספט אורידיליל טרנספראז (GALT) והיא נובעת ממוטציות בגנים כגון GALT, GALK1 ו- GALE.
איור 02: גלקטוזמיה
התסמינים של גלקטוזמיה עשויים לכלול עוויתות, עצבנות, עייפות, האכלה לקויה, עלייה נמוכה במשקל, עור צהוב, עיניים לבנות (צהבת) והקאות, שלשולים, קטרקט, נזק לכבד, בעיות בכליות, לקויות התפתחותיות ושחלות. תקלה אצל בנות. יתרה מכך, אבחון מצב זה יכול להתבצע באמצעות היסטוריה משפחתית, בדיקות דם, בדיקות שתן, ניתוח DNA וניתוח אנזימים.יתר על כן, אפשרות הטיפול בגלקטוזמיה כוללת דיאטה דלת גלקטוז. המשמעות היא שלא ניתן לצרוך חלב ומזונות אחרים המכילים לקטוז או גלקטוז. בנוסף, טיפול בדיבור, תכנון חינוכי פרטני והתערבות, טיפול הורמונלי חלופי יכולים להיות שימושיים לטיפול בתסמינים אחרים.
מהם הדמיון בין פנילקטונוריה לגלקטוזמיה?
- פנילקטונוריה וגלקטוזמיה הן שתי הפרעות מטבוליות תורשתיות או שגיאות מולדות של חילוף החומרים.
- שניהם נובעים ממוטציות גנטיות תורשתיות שגורמות לאנזימים הגינות.
- שניהם עוקבים אחר אופן ההורשה האוטוזומלי רצסיבי.
- ניתן לטפל בהן באמצעות הגבלה על דיאטות.
מה ההבדל בין פנילקטונוריה לגלקטוזמיה?
פנילקטונוריה היא הפרעה מטבולית תורשתית נדירה הנגרמת עקב הצטברות של חומצת אמינו בשם פנילאלנין באיברים שונים בגוף, בעוד שגלקטוזמיה היא הפרעה מטבולית תורשתית נדירה הנגרמת עקב הצטברות כימיקלים הקשורים לגלקטוז באיברים שונים. של הגוף.לפיכך, זהו ההבדל העיקרי בין פנילקטונוריה לגלקטוזמיה. יתר על כן, פנילקטונוריה נובעת ממוטציה של הגן PAH, בעוד שגלקטוזמיה נובעת ממוטציות של גנים כגון GALT, GALK1 ו-GALE.
האינפוגרפיקה שלהלן מציגה את ההבדלים בין פנילקטונוריה לגלקטוזמיה בצורת טבלה להשוואה זו לצד זו.
סיכום – פנילקטונוריה נגד גלקטוזמיה
פנילקטונוריה וגלקטוזמיה הן שתי הפרעות מטבוליות תורשתיות או שגיאות מולדות בחילוף החומרים. פנילקטונוריה מתרחשת עקב הצטברות של חומצת אמינו הנקראת פנילאלנין באיברים שונים בגוף, בעוד שגלקטוזמיה מתרחשת עקב הצטברות כימיקלים הקשורים לגלקטוז באיברי הגוף השונים. אז זה מסכם את ההבדל בין פנילקטונוריה לגלקטוזמיה.
