מוטציה לעומת פולימורפיזם
באאוקריוטים, DNA נמצא בכרומוזומים בגרעין. כרומוזומים עשויים ממולקולה אחת של DNA וחלבוני היסטון. הכרומוזומים הם ליניאריים, וה-DNA בהם כפול גדילי. ישנם כרומוזומים רבים בגרעין בודד. כל כרומוזום מכיל מולקולה אחת ארוכה של DNA והוא עשוי ממיליוני נוקלאוטידים. נוקלאוטיד נבדלים זה מזה רק ברצף של זוגות בסיסים חנקניים. רצף הבסיס של השרשראות הללו שונה זה מזה. במולקולת ה-DNA, חלקים שונים פועלים כגנים שונים. גן הוא מידע גנטי מיוחד שנקבע על ידי רצף מסוים של זוג בסיסים.לבני אדם יש 23 זוגות של כרומוזומים. אחד מהם הוא כרומוזום מין ו-22 האחרים הם אוטוזומים.
מהי מוטציה?
מוטציות הן שינויים בחומר הגנטי; כלומר, DNA שהוא תורשתי או יכול להיות מועבר לדורות הבאים. מוטציות נגרמות בדרכים רבות. מוטציות יכולות להתרחש עקב שגיאות המתרחשות במהלך שכפול, הפרדה חריגה במהלך מיוזה, כימיקלים מוטגנים וקרנות. מוטציות יכולות להיות מוטציות כרומוזומליות או מוטציות גנים. מוטציה כרומוזומלית היא סוג של מוטציה הכרוכה בשינוי מספר הכרומוזומים. זה מתרחש עקב שגיאות המתרחשות במהלך הפרדה של כרומוזומים במיוזה. לחלק מהאנשים יש רק כרומוזום X אחד המייצג את כרומוזום המין. מצב זה נקרא תסמונת טרנר. אותם אנשים שיש להם מספר קטן יותר של כרומוזומים מהמספר הרגיל נקראים אנפלואידים. לחלק מהאנשים יש אוטוזום אחד נוסף. מצב זה ידוע בשם תסמונת דאון.תסמונת קלין פילטר נובעת מכרומוזום מין אחד נוסף. בנוסף, כל מערך הכרומוזומים עשוי להשתנות. מצב זה נקרא פוליפואידיה. מוטציות גנים משפיעות על גן בודד. לבקנות, המופיליה, עיוורון צבעים, תלצמיה ואנמיה חרמשית הם מצבים כתוצאה של מוטציות גנים. בדרך כלל, מוטציות הן חסרונות, אבל חלקן עשויות להביא דמויות שימושיות למוטנטים; עם זאת, מקרים אלה נדירים.
מה זה פולימורפיזם?
פולימורפיזם הוא שינוי ברצף ה-DNA, הנפוץ באוכלוסייה. במילים אחרות, צריך להיות יותר מפנוטיפ אחד לדמות מסוימת באוכלוסייה כדי שזה ייקרא פולימורפיזם. על מנת להפוך לפולימורפים, הפרטים באוכלוסייה צריכים לתפוס את אותו בית גידול מסוים בזמן נתון. לפולימורפיזם חשיבות רבה בהגדלת המגוון הביולוגי והסתגלות לסביבה מסוימת. פולימורפיזם חשוב מאוד בתהליכים אבולוציוניים. הדמויות עוברות תורשה, והן מועברות מדור לדור.עם הזמן, הדמויות המסוימות עוברות ברירה טבעית.
מה ההבדל בין מוטציה לפולימורפיזם?
• מוטציות מתרחשות בעיקר בפרט אחד או שניים, ולרוב מדובר בפחות מ-1% מהאוכלוסייה. מוטציות עשויות להזיק לאדם או לא להזיק.
• פולימורפיזם נמצא לעתים קרובות יותר באוכלוסייה משותפת. לכן, הוא מתרחש לפחות ב-1% מהפרטים באוכלוסייה. פולימורפיזם גם עשוי להזיק לאנשים או לא. עם זאת, לעתים קרובות יותר זה לטובת הפרטים באוכלוסייה להיות מותאם טוב יותר לסביבה מסוימת.
