ההבדל העיקרי בין TSC1 ל-TSC2 הוא ש-TSC1 הוא גן הממוקם בכרומוזום 9 וגורם להפרעה גנטית מורכבת של טרשת שחפת, בעוד ש-TSC2 הוא גן הממוקם בכרומוזום 16 הגורם להפרעה גנטית מורכבת של טרשת שחפת.
Tuberous sclerosis complex (TSC) היא הפרעה גנטית. זוהי תוצאה של מוטציה באחד משני הגנים הקיימים בכל תאי גוף האדם. הפרעה זו מאופיינת בצמיחתם של גידולים רבים (שפירים) בחלקים רבים של הגוף, כולל המוח, הכליות, הלב, העור ואיברים אחרים. TSC1 ו-TSC2 הם שני הגנים העיקריים שאחראים לתסביך הטרשת השחפתית.
מה זה TSC1?
TSC1 הוא גן הגורם להפרעה גנטית מורכבת של טרשת שחפת. גן זה ממוקם על כרומוזום 9. הוא מקודד לחלבון הנקרא המארטין. Hamartin ידוע גם כחלבון tuberous sclerosis 1 (TSC1). חלבון המרטין מתפקד כצ'פרון שותף המעכב את פעילות ה-ATPase של המלווה Hsp90 ומאט את מחזור המלווה שלו. יתר על כן, חלבון המארטין מתפקד כמנחה של Hsp90 בצירוף לקוחות קינאז ולא קינאז, כולל TSC2. זה מונע את היווצרותם ופירוקם בפרוטאזום. Hamartin (TSC1), TSC2 ו- TBC1D7 יוצרים קומפלקס רב חלבוני הנקרא TSC קומפלקס. קומפלקס זה מווסת באופן שלילי את איתות mTORCI על ידי תפקוד כחלבון מפעיל GTPase (GAP) עבור GTPase Rheb הקטן. GTPase Rheb הוא מפעיל חיוני של mTORC1. קומפלקס TSC המורכב מחלבון המארטין הושפע כמדכא גידול.
איור 01: TSC1
הפגמים (מוטציות) בגן TSCI עלולים לגרום לטרשת שחפת עקב פגיעה תפקודית של קומפלקס TSC. פגמים בגן TSCI עשויים להיות גם גורם לדיספלזיה מוקדית בקליפת המוח. יתר על כן, חלבון המארטין עשוי להיות מעורב גם בהגנה על נוירוני מוח באזור CA3 של ההיפוקמפוס מפני השפעות של סטוקים.
מה זה TSC2?
TSC2 הוא גן הגורם להפרעה גנטית מורכבת של טרשת שחפת. גן זה ממוקם על כרומוזום 16. הגן TSC2 בדרך כלל מספק הוראות לייצור חלבון הנקרא טוברין. בתאים, טוברין יוצר אינטראקציה עם המארטין, המיוצר על ידי הגן TSC1. שני חלבונים אלו מסייעים בשליטה על גדילת התא וחלוקתם (התפשטות) וגודל התא. חלבונים אלו בדרך כלל מונעים מהתאים לגדול ולהתחלק מהר מאוד או בצורה לא מבוקרת.לפיכך, הם פועלים כחלבונים מדכאי גידולים.
איור 02: TSC2
טוברין והמרטין מבצעים את תפקודם מדכא הגידול על ידי אינטראקציה עם וויסות מגוון רחב של חלבונים אחרים. גרסאות הגן הפגומות של TSC2 גורמות למחלת ריאות נדירה הרסנית הנקראת Lymphangioleiomyomatosis (LAM). יתר על כן, הגן הפגום TSC2 גורם גם לתסביך טרשת שחפת הגורם לצמיחת גידול לא סרטני בחלקים רבים בגוף.
מה הם קווי הדמיון בין TSC1 ל-TSC2?
- TSC1 ו-TSC2 הם שני הגנים העיקריים שאחראים לגרימת הפרעות גנטיות מורכבות של טרשת שחפת.
- שני הגנים מייצרים חלבונים הפועלים כמדכאי גידולים.
- החלבונים שלהם הם מרכיבים חשובים של קומפלקס TSC.
- שני הגנים יכולים לעבור מוטציה כדי לגרום גם למחלות אחרות.
מה ההבדל בין TSC1 ל-TSC2?
TSC1 הוא גן הממוקם בכרומוזום 9 הגורם להפרעה גנטית מורכבת של טרשת שחפת, בעוד ש-TSC2 הוא גן הממוקם בכרומוזום 16 הגורם להפרעה גנטית מורכבת של טרשת שחפת. לפיכך, זהו הבדל מרכזי בין TSC1 ל- TSC2. יתר על כן, הגן TSC1 מקודד לחלבון הנקרא המארטין, בעוד הגן TSC2 מקודד לחלבון הנקרא טוברין. אז זה גם ההבדל העיקרי בין TSC1 ל-TSC2.
האינפוגרפיקה שלהלן מציגה את ההבדלים בין TSC1 ו-TSC2 בצורה טבלה להשוואה זו לצד זו.
סיכום – TSC1 מול TSC2
TSC1 ו-TSC2 הם שני גנים חשובים שנמצאים בכל תאי הגוף. הם מקודדים לחלבונים שהם מרכיבים חשובים של קומפלקס מדכא הגידולים TSC. המוטציה שלהם עלולה לגרום להפרעה גנטית המכונה קומפלקס טרשת שחפת.הגן TSC1 ממוקם בכרומוזום 9, בעוד הגן TSC2 ממוקם בכרומוזום 16. אז זהו סיכום ההבדל בין TSC1 ל-TSC2.
